Ειδικότερα, το συνέδριο πραγματοποιήθηκε πρόσφατα από την Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής, με εξαιρετικά μεγάλο αριθμό συμμετεχόντων από όλες τις ιατρικές Ειδικότητες αποδεικνύοντας την συμβολή της Ιατρικής Γενετικής στην καθημερινή ιατρική πράξη.
Ιδιαίτερα τονίσθηκε η αξία της έγκυρης και έγκαιρης διάγνωσης, της πρόγνωσης για την μελλοντική εξέλιξη του γενετικού νοσήματος , της πρόληψης και της επιβεβαίωσης ή μή της κλινικής διάγνωσης μέσω του σωστού για τον κάθε ασθενή γενετικού ελέγχου.
Ακόμη, τονίσθηκε η χρησιμότητα των νέων τεχνολογιών στις διάφορες γενετικές ασθένειες και κακοήθειες όσον αφορά την εξατομικευμένη ιατρική δια μέσου των γονιδιακών θεραπειών.
Η Ιατρική Γενετική, όπως τόνισαν όλοι οι ομιλητές, στοχεύει στην προγεννητική διάγνωση και στην πρόληψη ή και στην αποφυγή εμφάνισης των συγγενών ανωμαλιών.
Στοχεύει επίσης στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στην αποφυγή των μακροπρόθεσμων επιπλοκών στους ήδη πάσχοντες. Επίσης προσφέρει συμβουλευτική στα υγιή μέλη της οικογένειας του πάσχοντος που είναι σε κίνδυνο να εμφανίσουν τη νόσο.
Σκοπός των παρεχομένων υπηρεσιών Ιατρικής Γενετικής είναι να βοηθήσει τα άτομα που πάσχουν ή που έχουν προδιάθεση να αναπτύξουν γενετικές ανωμαλίες, να ενταχθούν στην κοινωνία, να ζήσουν και να τεκνοποιήσουν με όσο το δυνατό φυσικότερο τρόπο.
Τι είναι η Ιατρική Γενετική;
Η Ιατρική Γενετική είναι μία ιατρική ειδικότητα αναγνωρισμένη στην Αμερική αλλά και σε όλες τις Ευρωπαικές χώρες. Προ 2-3 ετών θεσμοθετήθηκε δια νόμου και στην Ελλάδα ως νέα Ιατρική ειδικότητα.
Τα τελευταία χρόνια, όπως είναι γνωστό, οι αλματώδεις εξελίξεις της Ιατρικής Γενετικής έχουν πυροδοτήσει ένα ολόκληρο πεδίο ερευνών και εφαρμογών με στόχο τον άνθρωπο.
Το γεγονός αυτό συνέβαλε καθοριστικά στην καλύτερη διαγνωστική προσπέλαση πολλών γενετικών προβλημάτων.
Πάνω από 8.000 σπάνιες παθήσεις έχουν αναγνωρισθεί μέχρι σήμερα εκ των οποίων το 82-85% έχουν καθορισμένα γενετικά αίτια. Στην αντιμετώπισή τους ο Ιατρός Γενετιστής έχει ένα ειδικό ρόλο. Παρέχει ολοκληρωμένες υπηρεσίες διάγνωσης και αντιμετώπισης των γενετικών διαταραχών.
Αφού αξιολογήσει τα στοιχεία του ατομικού και κληρονομικού ιστορικού όπως επίσης και τον φαινότυπο του ασθενούς, αξιοποιεί την τεχνολογία των εξειδικευμένων γενετικών εξετάσεων και παρέχει διάγνωση, υπολογισμό κινδύνου επανάληψης, αξιολόγηση των εργαστηριακών εξετάσεων, πρόγνωση, πρόληψη και γενετική συμβουλευτική. Μελετά την κληρονομικότητα των διαφόρων νοσημάτων και την αντιμετώπισή τους.
Τα θέματα τα οποία αναπτύχθηκαν στο Συνέδριο αφορούσαν την συμβολή της Ιατρικής Γενετικής στην Μαιευτική- Γυναικολογία, στην Εμβρυο-μητρική (Προγεννητική Διάγνωση-Προεκλαμψία-Υπογονιμότητα), στην Καρδιολογία, στην Ορθοπεδική (Σκελετικές δυσπλασίες-γονίδια), στην Παιδιατρική- Νεογνολογία, στην Ενδοκρινολογία (Σακχαρώδης Διαβήτης-Παχυσαρκία-Διατροφογενετική), στην Νευρολογία-Ψυχιατρική, στην Αναπτυξιακή Παιδιατρική (Αυτισμός-Δ.Ε,Π,Υ), στην Δερματολογία όπως επίσης και στην Ογκολογία (Καρκίνος μαστού-Παιδιατρικός καρκίνος).
Διακεκριμένοι Έλληνες και ξένοι ομιλητές έλαβαν μέρος στο συνέδριο με στόχο τη μετάδοση γνώσεων και εμπειριών στον τομέα της Ιατρικής Γενετικής, καθώς επίσης και την ευαισθητοποίηση του ευρύτερου κοινού ως προς τη διάγνωση, την πρόγνωση, την πρόληψη και τη γενετική συμβουλευτική.
