Το 70% των συγγενών ασθενών με παθογόνα γονίδια δεν προχωρούν σε γενετικό έλεγχο! Κι όμως, από όσους έκαναν τελικώς τον έλεγχο,στους μισούς βρέθηκαν οι παθογόνες παραλλαγές!

Η έρευνα εκπονήθηκε από ομάδα επιστημόνων από τα νοσοκομεία Αττικόν, Λαϊκό, Αλεξάνδρα, Θεαγένειο, Μετροπόλιταν ΙΑΣΩ, Διαβαλκανικό Θεσσαλονίκης, Euromedica Γενική Κλινική και την εταιρεία μοριακής ιατρικής Genekor. Τα ευρήματα παρουσιάστηκαν πρόσφατα στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ιατρικής Ογκολογίας (ESMO).

Η μελέτη αφορούσε µία ομάδα 1.785 ασθενών µε καρκίνο του µαστού, οι οποίοι ελέγχθηκαν γονιδιακά για την ύπαρξη παθογόνων παραλλαγών, που έχουν συνδεθεί με τον καρκίνο του μαστού.

• Συνολικά, παθογόνες/πιθανώς παθογόνες παραλλαγές σε 362 ασθενείς (20,3%), δηλαδή, περίπου σε έναν στους πέντε!
• Ειδικότερα, 189 (52,2%), 91 (25,1%) και 82 (22,7%) θετικοί ασθενείς είχαν ευρήματα σε γονίδια που σχετίζονται µε τον καρκίνο υψηλής, ενδιάμεσης και χαμηλής διεισδυτικότητας, αντίστοιχα.
• Το ανησυχητικό είναι ότι παρόλο που σε όλες τις οικογένειες των παραπάνω ασθενών συστήθηκε ο γονιδιακός έλεγχος, µόνο το 31,2%, δηλαδή 117 άτοµα από 113 οικογένειες, προχώρησαν σε γενετικό έλεγχο.
• Από τους συγγενείς πρώτου βαθµού που υποβλήθηκαν σε διαδοχικές γονιδιακές εξετάσεις το 70% ήταν γυναίκες και οι 105/117 (89,7%) ήταν ασυµπτωµατικοί.
• Μεταξύ των 117 ατόμων που ελέγχθηκαν, το 42,7%, το 36,7% και το 20,6% ήταν απόγονοι, αδέρφια και γονείς ανήλικων παιδιών, αντίστοιχα.
• Συνολικά, η οικογενής παθογόνος/πιθανώς παθογόνος παραλλαγή ανιχνεύθηκε στο 53,0%, δηλαδή στα 62 από τα 117 άτοµα που ελέγχθηκαν (συγγενείς πρώτου βαθμού).

Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα αποτελέσματα της μελέτης καταδεικνύουν πόσο σημαντικός είναι ο οικογενειακός γενετικός έλεγχος για την πρωτογενή πρόληψη του καρκίνου ως προς την αναγνώριση των µελών της οικογένειας που βρίσκονται σε κίνδυνο.

Σχολιάζοντας τα ευρήματα ο Διευθύνων Σύμβουλος της Genekor, κ. Νίκος Τσούλος σημείωσε ότι:

«Η μελέτη αυτή, η οποία συντονίστηκε από το εργαστήριο μας, δίνει σημαντικές πληροφορίες τόσο για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, όσο και για το σύστημα υγείας. Φαίνεται, σαφώς, ότι η εξέταση κληρονομικότητας σε ασθενείς με κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού έχει άμεσο αντίκτυπο στις οικογένειες των ασθενών, καθώς μπορούν να ταυτοποιηθούν τα άτομα, που έχουν κι αυτά κληρονομήσει τα γονίδια που προκαλούν καρκίνο μαστού κι έτσι μπορούν να προφυλαχθούν από το να νοσήσουν κι αυτά, σε συνεννόηση με το  θεράποντα ιατρό.

Όσον αφορά στο σύστημα υγείας, στην Ελλάδα γίνεται μια προσπάθεια ένταξης των γονιδίων αυτών στη συνταγογράφηση (το κόστος καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ, αλλά αναδρομικά), όμως δυστυχώς δεν έχει προβλεφθεί η κάλυψη της εξέτασης για τους συγγενείς των ασθενών, με αποτέλεσμα, οι άνθρωποι αυτοί να φέρουν βλάβες στα γονίδιά τους που θα τους προκαλέσουν καρκίνο και ενώ θα μπορούσαν να το αποτρέψουν δεν το γνωρίζουν καν. Αυτό έχει τεράστια επίπτωση και στις ζωές των ανθρώπων αυτών όσο και στο κόστος περίθαλψής τους, καθώς σχεδόν το 90% των φορέων των βλαβών αυτών θα αναπτύξουν καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής τους».