Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό και περισσότερες από 8.000 νόσοι έχουν καταγραφεί έως σήμερα ως σπάνιες. Υπολογίζεται ότι περίπου 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Στο πλαίσιο της ενασχόλησης με τις Σπάνιες Παθήσεις, ολοκληρώθηκαν με επιτυχία οι εργασίες του 4ου Πανελληνίου Συνεδρίουπου διοργανώθηκεαπό τη Μονάδα Πλασματοκυτταρικών Δυσκρασιών και το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Αλεξάνδρα (Διευθυντής: Καθηγητής Θάνος Δημόπουλος)που πραγματοποιήθηκε στις 13-15 Φεβρουαρίου 2026στην Αθήνα.Το συνέδριο είχε ως κεντρικό θέμα:«Αμυλοείδωση και άλλα Σπάνια Αιματολογικά Νεοπλάσματα: Προσεγγίσεις στη Διάγνωση και τη Θεραπεία»και το παρακολούθησαν πάνω από 600 άτομα.
Η τρίτη ημέρα του συνεδρίου ήταν αφιερωμένη στην αμυλοείδωση, με θεματικές που κάλυψαν από τη βασική και μεταφραστική έρευνα έως την κλινική αντιμετώπιση της νόσου. Κορυφαίοι ερευνητές και κλινικοί ιατροί συζήτησαν για τις νέες θεραπευτικές επιλογές στην αμυλοείδωση υπό τον συντονισμό του Επιστημονικού Υπεύθυνου για το ΚέντροΕμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση στη Θεραπευτική Κλινική ΕΚΠΑ,Καθηγητή Ευστάθιου Καστρίτη, του Αναπληρωτή Καθηγητή Καρδιολογίας Αλέξανδρου Μπριασούλη και του Καθηγητή Καρδιολογίας Κίμωνα Σταματελόπουλου.
Η αμυλοείδωση αποτελεί μια σπάνια αλλά σοβαρή ομάδα νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από εξωκυττάρια εναπόθεση αδιάλυτων πρωτεϊνικών ινιδίων (αμυλοειδούς) σε ζωτικά όργανα, προκαλώντας προοδευτική δυσλειτουργία. Η AL (ελαφρών αλυσίδων) αμυλοείδωση είναι η συχνότερη συστηματική μορφή και σχετίζεται με υποκείμενη κλωνική διαταραχή πλασματοκυττάρων. Η επίπτωσή της εκτιμάται περίπου σε 8–12 νέες περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού ετησίως, με μέση ηλικία διάγνωσης την 6η–7η δεκαετία ζωής. Η καρδιακή συμμετοχή παρατηρείται σε ποσοστό που υπερβαίνει το 60% των ασθενών και αποτελεί κύριο προγνωστικό παράγοντα.
Η ATTR αμυλοείδωση οφείλεται σε εναπόθεση της πρωτεΐνης τρανσθυρετίνης και διακρίνεται σε κληρονομική (ATTRv) και σε μη κληρονομική μορφή, σχετιζόμενη με την ηλικία (ATTRwt). Η κληρονομική μορφή θεωρείται σπάνια παγκοσμίως, με ενδημικές εστίες σε συγκεκριμένες γεωγραφικές περιοχές, ενώ η ATTRwt φαίνεται ότι είναι σχετικά συχνή οντότητα, ιδίως σε άνδρες άνω των 70 ετών. Σύγχρονες μελέτες δείχνουν ότι έως και 10–15% των ηλικιωμένων ασθενών με καρδιακή ανεπάρκεια με διατηρημένο κλάσμα εξώθησης ή σημαντική υπερτροφία αριστερής κοιλίας ενδέχεται να πάσχουν από μη διαγνωσμένη ATTR καρδιακή αμυλοείδωση. Τα τελευταία χρόνια, η αυξημένη κλινική εγρήγορση και οι μη επεμβατικές διαγνωστικές τεχνικές έχουν οδηγήσει σε σημαντική αύξηση των διαγνώσεων, αναδεικνύοντας ότι και οι δύο μορφές της νόσου παραμένουν υποδιαγνωσμένες, με την έγκαιρη αναγνώριση να αποτελεί καθοριστικό παράγοντα για την πρόγνωση και την επιλογή κατάλληλης θεραπείας.
Το επιστημονικό πρόγραμμα ξεκίνησε με στρογγυλό τραπέζι αφιερωμένο στη βασική έρευνα στην αμυλοείδωση, όπου αναλύθηκαν οι μηχανισμοί σχηματισμού του αμυλοειδούς και οι σύγχρονες προσπάθειες αναστολής της εναπόθεσής του μέσω επανατοποθέτησης φαρμάκων. Η ενότητα αυτή ανέδειξε τη σημασία της κατανόησης της παθοφυσιολογίαςτης νόσου ως θεμέλιο για την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών.
Ακολούθησε εκτενής συζήτηση γύρω από την AL αμυλοείδωση, με αναφορά στη νεφρική προσβολή, στον ρόλο της πρωτεομικής ανάλυσης με φασματομετρία μάζας για τον ακριβή χαρακτηρισμό του αμυλοειδούς πέραν της κλασικής διαγνωστικής τυποποίησης, καθώς και στις θεραπευτικές στρατηγικές πρώτης γραμμής και στις νεότερες προσεγγίσεις. Η συζήτηση υπογράμμισε τη σημασία της εξατομίκευσης της θεραπείας και της διεπιστημονικής αξιολόγησης του ασθενούς από εξειδικευμένη ομάδα επιστημόνων.
Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε επίσης στην ATTR καρδιακή αμυλοείδωση, καθώςπαρουσιάστηκαν τα νεότερα δεδομένα από κλινικές δοκιμές και μελέτες πραγματικής κλινικής πρακτικής, καθώς και τις πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες για την αντιμετώπιση και παρακολούθηση των ασθενών. Τονίστηκε η ανάγκη έγκαιρης διάγνωσης,ακριβούς τυποποίησης και άμεσης έναρξης θεραπευτικής αγωγής με στόχο τη βελτίωση της επιβίωσης και της ποιότητας ζωής των ασθενών και άμεσης έναρξης θεραπείας, δεδομένου ότι οι τροποποιητικές της νόσου θεραπείες μεταβάλλουν ουσιαστικά την πρόγνωση.
Σημαντική θέση στο πρόγραμμα κατείχε η διεπιστημονική διάσταση της νόσου, με αναφορές στον ρόλο της βιοψίας στη σύγχρονη διαγνωστική προσέγγιση, αλλά και στη συμβολή ειδικοτήτων όπως η ορθοπαιδική στην πρώιμη αναγνώριση της αμυλοείδωσης, ιδίως σε περιπτώσεις με εξωκαρδιακές εκδηλώσεις. Παράλληλα, παρουσιάστηκαν σπανιότερες μορφές αμυλοείδωσης, διευρύνοντας το φάσμα της κλινικής εγρήγορσης. Αναλύθηκε επίσης ο αναδυόμενος ρόλος της τεχνητής νοημοσύνης στην έγκαιρη διάγνωση της αμυλοείδωσης.
