Τα ινίδια αμυλοειδούς είναι μια μη κανονική πρωτεΐνη που παράγεται συνήθως από τα κύτταρα στον μυελό των οστών και μπορεί να αποτεθεί σε οποιονδήποτε ιστό ή όργανο. Σε κάθε τύπο της νόσου οι πρωτεΐνες αυτές είναι μοναδικές και έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό, μετά από χρώση με τη χρωστική ερυθρό του Κονγκό, να λαμβάνουν πράσινη απόχρωση όταν εξετάζονται στο μικροσκόπιο πολωμένου φωτός.
Η πιο συνηθισμένη μορφή αμυλοείδωσης οφείλεται στον σχηματισμό ινιδίων αμυλοειδούς από τον πολυμερισμό μονοκλωνικών ελαφρών αλυσίδων ( Κάππα και Λάμδα) που παράγονται από μονοκλωνικά πλασματοκύτταρα του μυελού των οστών. Ονομάζεται αμυλοείδωση AL και είναι μια πλασματοκυτταρική δυσκρασία, νόσος συγγενική με το πολλαπλούν μυέλωμα. Το αμυλοειδές εναποτίθεται σε πολλά όργανα και ιστούς αλλά πιο συχνά στην καρδιά, στους νεφρούς, στο ήπαρ και στα περινεφρικά νεύρα. Η αντιμετώπισή της συνίσταται στη χορήγηση φαρμάκων που στοχεύουν στα πλασματοκύτταρα και επομένως στην αναστολή της παραγωγής των τοξικών ελαφρών αλυσίδων.
Καρδιά και περιφερειακά νεύρα
Η δεύτερη σε συχνότητα μορφή αμυλοείδωσης είναι αυτή που προκύπτει από τον πολυμερισμό της τρανσθυρετίνης, μιας πρωτεϊνης που παράγεται στο ήπαρ και ονομάζεται αμυλοείδωση ATTR. Μπορεί να είναι κληρονομική ή όχι.
Επηρεάζει την καρδιά και τα περιφερικά νεύρα. Για την αντιμετώπισή της χορηγούνται φάρμακα που σταθεροποιούν την τρανσθυρετίνη και εμποδίζουν τη δημιουργία αμυλοειδούς ή που αναστέλλουν την παραγωγή τρανσθυρετίνης στο ήπαρ. Η τρίτη συχνότερη μορφή αμυλοείδωσης είναι η δευτεροπαθής αμυλοείδωση που ονομάζεται αμυλοείδωση AA. Αυτή η μορφή αμυλοείδωσης εμφανίζεται σε συνδυασμό με τις χρόνιες μολύνσεις ή τις φλεγμονώδεις παθήσεις, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η φυματίωση, η αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα, το σύνδρομο Reiter, η ψωριασική αρθρίτιδα, ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, η περιοχική εντερίτιδα, ο οικογενής μεσογειακός πυρετός, ή σε διάφορα νεοπλάσματα, όπως η νόσος Hodgkin και το υπερνέφρωμα. Η θεραπεία της ελλοχεύουσας ασθένειας μπορεί να βοηθήσει να σταματήσει αυτήν την μορφή αμυλοείδωσης.
Τα πρόσφατα επιστημονικά δεδομένα
Από τις 26 Μαϊου έως τις 30 Ιουνίου 2024 πραγματοποιήθηκε στη Mayo Clinic, Rochester, Minessota, USA το 19ο Διεθνές Συμπόσιο για την Αμυλοείδωση. Παρουσιάστηκαν πρόσφατα δεδομένα για την παθογένεια, τη διάγνωση και τη θεραπευτική αντιμετώπιση όλων των ειδών της αμυλοείδωσης με ιδιαίτερη επικέντρωση στην AL και στην ATTR. Με βάση τα δεδομένα που παρουσιάστηκαν στο Συμπόσιο, οι θεραπευτικές επιλογές των ασθενών με αμυλοείδωση συνεχώς αυξάνονται. Από τη Θεραπευτική Κλινική (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ και το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης για την Αμυλοείδωση μετείχαν ο Καθηγητής και Διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής Θάνος Δημόπουλος, ο Καθηγητής Στάθης Καστρίτης (μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου της International Society of Amyloidosis), ο Επίκουρος Καθηγητής Καρδιολογίας Αλέξανδρος Μπριασούλης, η Αιματολόγος Δρ. Δέσποινα Φωτίου και η Ιατρός Φένια Θεοδωρακάκου.
Η παρουσία της Ελληνικής αντιπροσωπείας ήταν σημαντική με 18 προφορικές ή ανηρτημένες ανακοινώσεις. Παρουσιάστηκαν αναλύσεις από τη βάση δεδομένων άνω των 600 ασθενών που παρακολουθούνται στη Θεραπευτική Κλινική με AL ή ATTR αμυλοείδωση καθώς και τα αποτελέσματα πρωτοποριακών θεραπειών. Η Θεραπευτική Κλινική έχει συμβάλει σημαντικά στην ανάπτυξη της πιο αποτελεσματικής θεραπευτικής αγωγής για την αμυλοείδωση AL, που είναι ο συνδυασμός Daratumumab, Bortezomib, Cyclophosphamide, Dexamethasone καθώς επίσης και σε πρωτοποριακές θεραπείες για την αμυλοείδωση ATTR, όπως το Acoramidis και το Eplotersen.
Γι’ αυτό το λόγο έχει ιδιαίτερη σημασία η παρακολούθηση και αντιμετώπιση αυτών των ασθενών σε εξειδικευμένα κέντρα, όπως αυτό στη Θεραπευτική Κλινική, όπου συνεργάζονται ιατροί διαφόρων ειδικοτήτων (αιματολόγοι, καρδιολόγοι, νεφρολόγοι, νευρολόγοι, βασικοί ερευνητές κ.λπ.). Για την αποτελεσματικότερη διάγνωση του συγκεκριμένου είδους της αμυλοείδωσης χρησιμοποιώντας τεχνολογία αιχμής (mass spectrometry) και την πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες μέσω ειδικών κλινικών μελετών.
