Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy, SMA)  είναι μια κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσο. Η SMA οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN 1, το Survival Motor Neuron gene 1 (γονίδιο επιβίωσης κινητικού νευρώνα), οι οποίες ελαττώνουν τα επίπεδα της πρωτεΐνης SMN προκαλώντας βλάβες στα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού, τα οποία με την σειρά τους ελέγχουν την κίνηση μας, είναι δηλαδή απαραίτητα για να μπορούμε να κινούμε τα άκρα μας, ακόμη και να αναπνέουμε.

«Είναι οι γενετικές αυτές διαταραχές, που οδηγούν στην εκφύλιση των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού», εξηγεί στο News4Health ο πρόεδρος της ΕΝΕ, Καθηγητής Νευρολογίας Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ και Διευθυντής της Β’ Νευρολογικής Κλινικής του Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου «Αττικόν», Γεώργιος Τσιβγούλης.

Σύμφωνα με μια μεγάλη εθνική μελέτη, η οποία εκπονήθηκε από την κα Κέκου από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, στην οποία συμμετείχε και ο κ. Τσιβγούλης,  αλλά και  παιδονευρολόγοι, νευρολόγοι ενηλίκων και γενετιστές, υπολογίζεται ότι η επίπτωση  της νόσου στην Ελλάδα είναι 1 περιστατικό στις 12.000, ενώ ο επιπολασμός της νόσου αντιστοιχεί σε 1,5 περιστατικό ανά 100.000 πληθυσμού. «Οπότε αν  υποθέσουμε ότι ο πληθυσμός της χώρας είναι 10 εκατομμύρια τότε μιλάμε για 150 ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ)», σημειώνει ο κ. Τσιβγούλης.

Η SMA έχει 5 τύπους:

• ΝΜΑ τύπου 0, που εκδηλώνεται πριν τη γέννηση και οδηγεί σε θάνατο εντός μερικών εβδομάδων.
• ΝΜΑ τύπου 1, χωρίζεται σε τύπου 1α που εκδηλώνεται εντός των δύο πρώτων εβδομάδων από τη γέννηση, τύπου 1β στους πρώτους 3 μήνες της ζωής και στο 1c εντός του πρώτου 6μηνου. Χαρακτηρίζεται από σοβαρή υποτονία, το νεογνό δεν μπορεί να καθίσει ή να γυρίσει στο πλάι. Σταδιακά μπαίνει σε αναπνευστήρα και καταλήγει συνήθως μέσα στα πρώτα δύο χρόνια.
• ΝΜΑ τύπου 2, που εμφανίζεται σε βρέφη 6-18 μηνών, όπου μπορεί το βρέφος να έχει καταφέρει να καθίσει, αλλά έχει έντονη κεντρομυελική αδυναμία, δηλαδή στο κεντρικό τμήμα των άκρων (από τα γόνατα και τους αγκώνες και πάνω), οπότε καθίσταται αδύνατον να περπατήσει. Οι ασθενείς με αυτόν τον τύπο μπορούν να φθάσουν έως και την ενήλικη ζωή.
• ΝΜΑ τύπου 3, χωρίζεται στον τύπο 3α που εκδηλώνεται μεταξύ 18-36 μηνών, τον τύπο 3β που εκδηλώνεται μετά τα 3 έτη και τον τύπο 3c στον οποίο η νόσος εκδηλώνεται μετά τα 12 έτη. Στους υπότυπους 3 ο ασθενής περπατάει, πιθανώς όμως να χρησιμοποιεί υποβοήθηση για τη βάδιση, ενώ δεν επηρεάζεται η επιβίωση.
• ΝΜΑ τύπου 4, ο οποίος αφορά στους ενήλικες. Οι ασθενείς εμφανίζουν κινητικά προβλήματα, αλλά περπατούν ενώ δεν επηρεάζεται η επιβίωση τους.

Είναι οι μορφές της νόσου που αφορούν στα παιδιά που απαντώνται πιο συχνά από γενετικής πλευράς. «Υπάρχουν, όμως, οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται στην ενήλικο ζωή, κυρίως με τύπου 4 SMA και τους οποίους καλούμαστε να βοηθήσουμε να διαχειριστούν τη νόσο», αλλά και οι ασθενείς που διαγνώσθηκαν με τη νόσο στην παιδική τους ηλικία και φθάνουν ενήλικες στη Νευρολογική κλινική στο Νοσοκομείο «Αττικόν», της οποίας επικεφαλής είναι ο κ. Τσιβγούλης. Βάσει της παραπάνω μελέτης διαπιστώθηκε ότι στην Ελλάδα 40% των ασθενών ήταν τύπου 1, το 30% τύπου 3, το 26% τύπου 2 και ένα 4% αφορά περιστατικά τύπου 0, αλλά και ασθενείς που διεγνώσθησαν ως ενήλικες (τύπος 4).

Πέραν των κινητικών προβλημάτων και των δυσκολιών στην αναπνοή, η νόσος «συνοδεύεται» και από άλλα συμπτώματα.

«Καταρχήν, θα πρέπει να σημειώσουμε πως όσο νωρίτερα ξεκινάει η νόσος τόσο βαρύτερη είναι. Στους πρώτους τύπους που αφορούν σε παιδιά, εκτός από την αδυναμία που μπορεί να οδηγήσει σε τετραπληγία, ένας ασθενής μπορεί να έχει αδυναμία και στους μυς της κατάποσης και της φώνησης. Άρα να έχει αφωνία ή και πρόβλημα στην κατάποση και να χρειάζεται γαστροστομία για να μπορεί να σιτιστεί. Ακόμη μπορεί να έχει έντονες διαταραχές στην αναπνευστική λειτουργία, καθώς δεν λειτουργούν οι μυς της αναπνοής, οδηγώντας σε υποτροπιάζουσες πνευμονίες, που καθιστούν απαραίτητη τη τραχειοστομία και οδηγούν τελικώς στον αναπνευστήρα», αναφέρει ο Καθηγητής. Επιπροσθέτως, «οι ασθενείς με SMA μπορούν να εμφανίζουν σκολίωση, γιατί η σπονδυλική στήλη δεν διαθέτει λειτουργικούς παρασπονδυλικούς μυς, που θα τη συγκρατούσαν στη σωστή θέση. Παράλληλα, μπορεί να εμφανίζονται και συγκάμψεις, αποτέλεσμα των οποίων είναι, για παράδειγμα, τα δάχτυλα να μη μπορούν να ανοίξουν, αλλά να παραμένουν κλειστά, ή αντίστοιχα ο αγκώνας να παραμένει κλειστός κοκ. Στους ενήλικες η νόσος εκδηλώνεται κυρίως με κινητικά προβλήματα και δεν συνοδεύεται από τις παραπάνω βαριές διαταραχές».

Η προϊούσα πορεία της νόσου, βέβαια, σημαίνει πως, ειδικά οι ασθενείς που εκδήλωσαν τα πρώτα συμπτώματα στην παιδική τους ηλικία και έφθασαν στην ενήλικη ζωή, έχουν σκολιώσεις, οι περισσότεροι είναι καθηλωμένοι σε αμαξίδιο και έχουν σοβαρά προβλήματα αναπηρίας.

Είναι σαφές πως η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια σπάνια, περίπλοκη και πολύπλευρη νόσος. Δεν αποτελεί έκπληξη, λοιπόν, ότι στο Ιατρείο Σπανίων Νευρολογικών Νοσημάτων στο «Αττικόν», τους ασθενείς υποστηρίζει μια ομάδα υγειονομικών που περιλαμβάνουν την ομάδα των γιατρών της νευρολογικής κλινικής, επεμβατικούς ακτινολόγους, πνευμονολόγους και καρδιολόγους.

«Πρέπει, όμως, να τονιστεί ότι οι ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία δεν έχουν νοητική έκπτωση», σπεύδει να ξεκαθαρίσει ο επικεφαλής της ΕΝΕ. «Αντιθέτως», διευκρινίζει, «υπάρχουν μελέτες που δείχνουν πως έχουν ιδιαίτερα αυξημένη νοητική ικανότητα. Πρόκειται για ανθρώπους, νέους, με κινητικές δυσκολίες, που λειτουργούν πλήρως πνευματικά».

Πρόληψη και θεραπεία

 Η ερώτηση που έρχεται αβίαστα στο νου είναι αν η νόσος μπορεί να προληφθεί.

«Είναι μια γενετικά κληρονομούμενη νόσος. Η πιθανότητα να εμφανίσει NMA  ένα παιδί, αν και οι δύο γονείς του έχουν από ένα υπολειμματικό γονίδιο (το οποίο αν το φέρει κάποιος δεν εκδηλώνεται νόσος, αλλά αν συνδυαστεί με άλλο υπολειμματικό γονίδιο μπορεί να προκληθεί βλάβη) υπολογίζεται γύρω στο 25%», διευκρινίζει ο κ. Τσιβγούλης. Βέβαια, «θα μπορούσε να εντοπιστεί στο πλαίσιο προγεννητικού ελέγχου και θεωρητικά να διακοπεί η κύηση. Αλλά δεν πρόκειται για έλεγχο ρουτίνας και γίνεται σε συγκεκριμένες εγκύους», συμπληρώνει ο Καθηγητής.

Η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί και στην περίπτωση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας βασικό κριτήριο για την αποτελεσματικότερη διαχείριση της νόσου, με τη σωστή παρέμβαση.

Γ. Τσιβγούλης, πρόεδρος της ΕΝΕ, Καθ. Νευρολογίας ΕΚΠΑ, Διευθυντής Β’ Νευρολογικής Κλινικής Π.Γ. Ν.«Αττικόν»

«Πλέον έχουμε αιτιολογικές θεραπείες που αλλάζουν την πορεία της νόσου», μας δηλώνει ο κ. Τσιβγούλης, σημειώνοντας πως πριν από την κυκλοφορία τους υπήρχε μόνο η συμπτωματική θεραπεία. «Δηλαδή δεν θεραπεύαμε το αίτιο της νόσου, αλλά τα συμπτώματα. Παρείχαμε αναπνευστική υποστήριξη, υποστήριξης της θρέψης, φυσικοθεραπεία, ορθοπεδικές επεμβάσεις και προσπαθούσαμε όσο μπορούμε να διευκολύνουμε τη ζωή των ασθενών», εξηγεί.

Αφενός, υπάρχει θεραπεία με αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο, που χορηγείται ενδοραχιαία και η οποία οδηγεί στην αύξηση των επιπέδων της πρωτεΐνης SMN. Έχουμε δεδομένα τόσο από τη χρήση της σε ενήλικες όσο και σε παιδιά, ακόμη και από τύπο 1. Η θεραπεία αυτή αυξάνει τα επίπεδα της πρωτεϊνης SMN. Σε παιδιά είδαμε να αυξάνει την επιβίωση, ελαττώνει τις πιθανότητες να μπουν σε αναπνευστήρα και αυξάνει τις πιθανότητες αυτόνομης βάδισης. Στους ενήλικες επίσης επιτυγχάνεται σταθεροποίηση της κλινικής τους πορείας και ήπια βελτίωση. «Εν μέσω της πανδημίας και παρά τις αρκετές δυσκολίες που έχουν προκύψει, στο Νοσοκομείο «Αττικόν» καταφέραμε να συνεχίσουμε να χορηγούμε θεραπείες υπό την καθοδήγηση του αξονικού τομογράφου και με την καίρια συμβολή του τμήματος Επεμβατικής Ακτινολογίας του Νοσοκομείου μας», προσθέτει ο κ. Τσιβγούλης.

Αφετέρου, υπάρχει μια νέα γονιδιακή θεραπεία, η οποία έλαβε πρόσφατα έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων και αναμένουμε να πάρει τιμή και να ενταχθεί στο σύστημα αποζημίωσης και στη χώρα μας. Η εν λόγω θεραπεία είναι πόσιμη και μπορεί να χορηγηθεί και κατ’ οίκον, καλύπτοντας τις ανάγκες περισσότερων ασθενών, όπως εκείνων που δεν μπορούν να λάβουν ενδοραχιαία θεραπεία με αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο. Την εν λόγω θεραπεία έχει λάβει περιορισμένος αριθμός παιδιών και ενηλίκων στη χώρα μας, στο πλαίσιο προγράμματος πρώιμης πρόσβασης, ενώ αναμένονται τελικές εγκρίσεις που θα επιτρέψουν την ευρύτερη αξιοποίηση της.

Μια ολιστική προσέγγιση

Ο πρόεδρος της ΕΝΕ δεν αμελεί να αναδείξει και τη συμβολή των ίδιων των ασθενών στην  προσπάθεια βελτίωσης της ποιότητας της ζωής τους και της υγείας τους.

«Ο ρόλος των συλλόγων ασθενών είναι σημαντικός και προς τους γιατρούς, στους οποίους επικοινωνούν τις ανησυχίες και τις αγωνίες τους, αλλά και προς την πολιτεία, στην κινητοποίηση της οποίας συμβάλλουν, ωθώντας το διάλογο γύρω από τη νόσο. Όχι μόνο για τη θεραπεία, αλλά και για τα ζητήματα της καθημερινότητας, όπως η πρόσβαση και η στήριξη φροντιστών», αναφέρει μεταξύ άλλων.

Ωστόσο, η διαχείριση των πόρων αποτελεί ζητούμενο και στην περίπτωση της NMA για τον κ. Τσιβγούλη, ο οποίος εκτιμά πως θα πρέπει να διαχωριστεί η δαπάνη της θεραπείας της νόσου από τους προϋπολογισμούς των νοσοκομείων, καθώς αποτελεί πρακτικά αντικίνητρο για τις διοικήσεις.

«Το υψηλό κόστος των θεραπειών που χορηγούνται ενδονοσοκομειακά είναι το βασικό εμπόδιο, καθώς μπορεί να εκτινάξει τον προϋπολογισμό ενός νοσοκομείου», μας αναφέρει εξηγώντας τον προβληματισμό των διοικήσεων των νοσοκομείων. Τα κέντρα αναφοράς σπάνιων νευρολογικών παθήσεων που μπορούν να υλοποιήσουν το πρόγραμμα αυτό σε ενήλικες ασθενείς είναι 5 με 6 σε όλη την Ελλάδα (ακόμη λιγότερα για παιδιατρικούς ασθενείς). Και πάλι όμως, επειδή η επιβάρυνση είναι σημαντική, ασθενείς μπορεί να διαγνωστούν σε ένα νοσοκομείο, αλλά να χρειαστεί να υποβληθούν σε θεραπεία σε άλλο για να επιμεριστεί  η δαπάνη. Άλλωστε, δεν είναι μόνο η χορήγηση της θεραπείας, οι ασθενείς αυτοί χρειάζονται και περαιτέρω φροντίδα, είτε γιατί τους προκλήθηκε κεφαλαλγία μετά την ενδοραχιαία χορήγηση, είτε γιατί χρειάζονται περαιτέρω έλεγχο με αξονική τομογραφία εγκεφάλου. Αντιμετωπίζονται, άλλωστε, από πολυδύναμες ομάδες. Αλλά και η πόσιμη γονιδιακή θεραπεία, έχει υψηλότατο κόστος.

Κατά τον κ. Τσιβγούλη, «η δαπάνη της θεραπείας της SMA θα πρέπει να μην επιβαρύνει τον προϋπολογισμό του εκάστοτε νοσοκομείου και η σχετική μέριμνα να λαμβάνεται κεντρικά σε εθνικό επίπεδο».