Ένα θεραπευτικό κενό μιας υποδιαγνωσμένης μορφής μυοκαρδιοπάθειας έρχεται να καλύψει μια νέα θεραπεία που κυκλοφορεί εδώ και μερικές μέρες και επίσημα στην Ευρώπη.

Η σχετιζόμενη με την τρανσθυτερίνη αμυλοειδική μυοκαρδιοπάθεια (ATTR-CM) είναι μια προοδευτική νόσος, που μπορεί να οδηγήσει στον θάνατο. Ο κίνδυνος εξέλιξης της νόσου για τους ασθενείς με ATTR-CM είναι διαρκής. Με τη διάγνωση της νόσου να καθυστερεί σημαντικά στις περισσότερες χώρες του κόσμου και με το προσδόκιμο επιβίωσης μετά τη διάγνωση να μειώνεται σε ελάχιστα χρόνια, η ανάγκη για θεραπευτικές επιλογές που θα άλλαζαν την εικόνα της πάθησης ήταν επιτακτική.

«Υπολογίζεται ότι οι ασθενείς με ATTR-CM είναι περίπου 400 χιλιάδες ασθενείς διεθνώς. Θεωρείται μια σπάνια πάθηση, αλλά όσο η εκπαίδευση και η ενημέρωση βελτιώνεται σε γιατρούς και κοινωνία, φαίνεται πως η νόσος μπορεί να είναι πιο συχνή από ότι πιστεύεται», ανέφερε μιλώντας στο News4Health, ο Frank Schoening, Experience Senior Vice President, Global Head Cardiomyopathy - Product Team Lead της Bayer στο πλαίσιο του Pharma Media Day της εταιρείας που πραγματοποιήθηκε πριν μερικές μέρες στο Βερολίνο.

«Τα ποσοστά των διαγνώσεων δείχνουν ότι ίσως επηρεάζονται περισσότεροι ασθενείς από τη νόσο», ανέφερε και πρόσθεσε πως «σε περίπου 13% με 15% των περιπτώσεων καρδιακής ανεπάρκειας μπορεί να ευθύνεται η ATTR μυοκαρδιοπάθεια».

Η νόσος ATTR-CM

Η νόσος, χαρακτηρίζεται από διηθητική, περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια, που οδηγεί στην καρδιακή ανεπάρκεια. Η ATTR-CM προκαλείται από τη συνεχιζόμενη εναπόθεση αμυλοειδούς στην καρδιά.

Εμφανίζεται όταν μια τετραμερής πρωτεΐνη που ονομάζεται τρανσθυρετίνη (TTR) γίνεται ασταθής, είτε λόγω κληρονομικής μετάλλαξης στο γονίδιο TTR, είτε λόγω γήρανσης.

«Η νόσος διακρίνεται από κληρονομική γενετική προδιάθεση και αρχίζει να εμφανίζεται γύρω στα 60 με 70», μας εξήγησε ο κ. Schoening.

«Η πρωτεΐνη τρανσθυρετίνη όταν αποσταθεροποιείται, διαλύεται σε μονομερή, και αυτά τα μονομερή δημιουργούν εναποθέσεις αμυλοειδούς, οι οποίες είναι τοξικές. Αν συσσωρευτούν στην καρδιά, προκαλούν καρδιακή ανεπάρκεια», συμπλήρωσε.

Διαγνωστικό κενό

«Υπάρχει σημαντική απόκλιση στα ποσοστά διάγνωσης. Ορισμένες χώρες, όπως η Γαλλία, το Βέλγιο και η Ιαπωνία, έχουν ποσοστά διάγνωσης που είναι στην πραγματικότητα αρκετά υψηλότερα σε σύγκριση με άλλες χώρες, όπου τα ποσοστά διάγνωσης είναι ακόμη μάλλον χαμηλά. Εκτιμάται ότι η διάγνωση πηγαίνει από 10%, το χαμηλότερο ποσοστό, σε 20% ή και 30% στις χώρες με την καλύτερη απόδοση», ανέφερε ο κ. Schoening.

Όπως εξηγεί, ο λόγος της καθυστερημένης διάγνωσης είναι πως τα συμπτώματα της ATTR-CM συχνά εκλαμβάνονται λανθασμένα ως γενικά συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας. «Χρειάζεται εμπειρία και καλή εκπαίδευση για να μπορέσει κανείς να διακρίνει τις «κόκκινες σημαίες» και στη συνέχεια να βρει αυτούς τους ασθενείς», συμπλήρωσε.

«Υπάρχει μια μεγάλη μερίδα ασθενών που θα μπορούσε να επωφεληθεί από τη θεραπεία εάν διαγνωστεί νωρίς. Υπάρχει, άλλωστε, συναίνεση ότι όσο νωρίτερα διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί αυτή η πάθηση, τόσο καλύτερα θα είναι για κάθε ασθενή», σημείωσε ο Frank Schoening.

«Επομένως, αυτό είναι κάτι για το οποίο πρέπει να εργαστούμε ως κλάδος, ως γιατροί, ως κοινωνία και ως οργανώσεις ασθενών για να ενισχύσουμε την εκπαίδευση και ευαισθητοποίηση γύρω από την ασθένεια αυτή ώστε να καταστήσουμε δυνατή την έγκαιρη διάγνωση», υπογράμμισε και πρόσθεσε πως η Bayer εργάζεται στην κατεύθυνση βελτίωσης της διάγνωσης της νόσου.

Νέα θεραπεία

Η θετική εξέλιξη έρχεται στο πεδίο των διαθέσιμων θεραπειών.

«Οι ασθενείς μπορούν πλέον να βοηθηθούν. Πριν από τέσσερα ή πέντε χρόνια, πριν από την ύπαρξη οποιασδήποτε θεραπείας, μια διάγνωση ισοδυναμούσε σχεδόν με θανατική ποινή, καθώς η πρόγνωση επιβίωσης ήταν 2,5 με 3,5 χρόνια. Πλέον από αγχώδη διάγνωση μετατρέπεται σε μια θεραπεύσιμη κατάσταση», σημείωσε ο κ. Schoening.

«Ήδη, διαθέτουμε μηχανισμούς που μπορούν να σταθεροποιήσουν την τρανσθυρετίνη, διότι διατηρούν τη φυσική λειτουργία της εν λόγω πρωτεΐνης», ανέφερε, προσθέτοντας πως η πρωτεΐνη συνεχίζει να υπάρχει στα φυσιολογικά, υγιή επίπεδά της και μειώνεται η ποσότητα της ασταθούς πρωτεΐνης.

Η θεραπεία που είναι ήδη διαθέσιμη σταθεροποιεί μερικώς στο 50% με 70%, «πράγμα που σημαίνει ότι εξακολουθεί να υπάρχει σε ποσοστό 50% με 30% ασταθής πρωτεΐνη, που θα μπορούσε να προκαλέσει μονομερή και στη συνέχεια να δημιουργήσει εναποθέσεις αμυλοειδούς», εξήγησε ο κ. Schoening.

Το νέο φάρμακο, η ακοραμίδη, είναι ένας σταθεροποιητής που έχει σχεδιαστεί για να μιμείται μια φυσική προστατευτική παραλλαγή παρέχοντας πλήρη σταθεροποίηση.

«Αυτή είναι η διαφορά και η καινοτομία», προσθέτει το στέλεχος τη Bayer και εξηγεί πως η ακοραμίδη «ενισχύει τη σταθερότητα του τετραμερούς, αναστέλλοντας τη διάσπασή του σε μονομερή, επιβραδύνοντας έτσι την αμυλοειδογόνο διαδικασία που οδηγεί σε ATTR μυοκαρδιοπάθεια».

Δηλαδή, «μειώνει την ποσότητα των περαιτέρω εναποθέσεων αμυλοειδούς και αυτό είναι που επιβραδύνει και ενδεχομένως σταματά τη νόσο. Μάλιστα σε μελέτη μας παρατηρήσαμε και κάποιες περιπτώσεις αντιστροφής της νόσου με βελτιώσεις, κάτι που είναι λογικό, διότι αν σταματήσει η περαιτέρω εναπόθεση αμυλοειδούς, το ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να αρχίσει να εργάζεται για την απομάκρυνση των παλαιών εναποθέσεων και την εκκαθάρισή του καρδιακού μυ».

Η πρώτη συνταγή

Οι συναντήσεις με τους δημοσιογράφους πραγματοποιήθηκαν μάλιστα την ίδια ημέρα που η πρώτη συνταγή της νέας θεραπείας δόθηκε σε ασθενή στην Ευρώπη, στην Κολονία της Γερμανίας. Ωστόσο, η εταιρεία στοχεύει σε μια ταχεία διάθεση στις χώρες της Ευρώπης μέχρι το 2026, ειδικά στην περίπτωση της Ελλάδας.

«Φιλοδοξούμε να διατεθεί το φάρμακο το συντομότερο δυνατό σε κάθε ασθενή στην Ευρώπη. Έχουμε δικαιώματα αδειοδότησης σε όλη την Ευρώπη από τη συνεργάτιδα μας, την Bridge Bio».

Η Γερμανία και η Αυστρία, μαζί με κάποιους πρώτους ασθενείς στην Ελβετία, είναι οι πρώτες χώρες της Ευρώπης που διατίθεται το φάρμακο.

«Αναμένουμε ότι μέσα στους επόμενους έξι μήνες θα κυκλοφορήσει και σε άλλες χώρες. Στην Ελλάδα εκτιμούμε ότι θα έχουν ολοκληρωθεί όλες οι διαδικασίες και διαπραγματεύσεις για την έγκριση της πρόσβαση έως το δεύτερο τρίμηνο του επόμενου έτους», σημείωσε ο κ. Schoening και πρόσθεσε:

«Προσπαθούμε να επιταχύνουμε τη διαδικασία όπου μπορούμε, ειδικά σε μια τέτοια ασθένεια όπου η πρόσθετη νέα θεραπεία είναι τόσο σημαντική. Μπορεί να σώσει ζωές».

Εκτιμάται, δε, ότι μπορεί να καταστεί και η βασική θεραπευτική προσέγγιση (standard of care).

Οι R&D σταθμοί της Bayer

«Το 2025 είναι μια χρονιά ορόσημο για τον Τομέα Pharmaceuticals της Bayer και ξεπερνάμε όλες τις προκλήσεις για να ενισχύσουμε το πρόγραμμα ‘Ερευνας & Ανάπτυξης» δήλωσε ο Stefan Oelrich, Μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου της Bayer AG και Πρόεδρος του Τομέα Pharmaceuticals της Bayer κατά τη διάρκεια της «Pharma Media Day».

«Φέτος, φέρνουμε στην αγορά μια σειρά από πρωτοποριακά προϊόντα υψηλής δυναμικής», συμπλήρωσε.

Η φαρμακευτική εταιρεία περιέγραψε το περιβάλλον που έχει διαμορφώσει, μέσω αξιολόγησης και ιεράρχησης προτεραιοτήτων, για να ενισχύσει την Έρευνα και Ανάπτυξη στο φαρμακευτικό της τομέα, ώστε να κυκλοφορήσουν προϊόντα που απαντούν σε ακάλυπτες ιατρικές ανάγκες.

Μαζί με την επέκταση του χαρτοφυλακίου της καρδιολογίας με τη νέα θεραπεία για την ATTR-CM στην Ευρώπη, φέτος, η εταιρεία σχεδιάζει να προσφέρει μια σειρά από νέες θεραπευτικές επιλογές:

• Νέα θεραπευτική επιλογή για ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια και κλάσμα εξώθησης της αριστερής κοιλίας 40% ή μεγαλύτερο, μια ευρέως διαδεδομένη μορφή καρδιακής ανεπάρκειας, έως το τέλος του 2025.
• Καινοτόμος θεραπεία χωρίς ορμόνες για την ανακούφιση από μέτρια έως σοβαρά αγγειοκινητικά συμπτώματα σε εμμηνοπαυσιακές γυναίκες.
• Νέα θεραπευτική επιλογή για άνδρες με μεταστατικό ορμονοευαίσθητο καρκίνο του προστάτη, χτίζοντας περαιτέρω την ηγετική θέση της Bayer σε αυτόν τον τομέα.