Ο κατάλογος, που εκδόθηκε με απόφαση του υφυπουργού Υγείας Μάριου Θεμιστοκλέους, αποτυπώνει τη λίστα με όλα τα σπάνια νοσήματα, το μοναδικό κωδικό Orphacode που αντιστοιχίζονται καθώς και συνώνυμα και εναλλακτικούς όρους που χρησιμοποιούνται στην αποτύπωση κάθε νόσου. Ο κωδικός Orphacode καθώς και ο κωδικός ICD-10 θα αποτυπώνονται στο εθνικό μητρώο σπανίων παθήσεων που ετοιμάζεται, με κύριο στόχο το όφελος του τελικού αποδέκτη, που δεν είναι άλλος από τον ασθενή.
Στην ανακοίνωσή της η ομοσπονδία αναφέρει τα εξής:
«Με ιδιαίτερη χαρά, συγκίνηση και πολύ ενθουσιασμό η Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. - ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.) υποδέχεται την έκδοση του Ελληνικού Καταλόγου Σπανίων Νοσημάτων, που εκδόθηκε με την υπ. αρ.Γ2δ/67445 απόφαση του Υπουργού Υγείας (ΦΕΚ 248 τ.Β./17-01-2024).
Σε συνέχεια του αρ.πρωτ. 05/0168/14-04-2021 με θέμα «Κατάθεση πρότασης της Ελληνικής Ομοσπονδίας Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. - ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.) στο Υπουργείο Υγείας, αναφορικά με την έγκριση ενός ενιαίου Εθνικού Μητρώου Ασθενών Σπανίων Νοσημάτων - Παθήσεων (Ε.Μ.Α.ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.) (έργου ψηφιακής διαμόρφωσης), με την συνέργεια Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, Επιστημονικών Εταιριών και Συλλόγων Ασθενών Σπανίων Παθήσεων» εγγράφου που απέστειλε η Ε.Ο.Σ. - ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ. στην Πολιτική Ηγεσία και στις αρμόδιες υπηρεσίες του Υπουργείου Υγείας, αναφορικά με τη κινητοποίηση των διαδικασιών για τη διαμόρφωση των Μητρώων των Ασθενών με Σπάνια Νοσήματα και κατ΄επέκταση την έκδοση στην ελληνική γλώσσα του καταλόγου των Σπανίων Νοσημάτων που αναφέρονται στην ευρωπαϊκή πύλη Orphanet, ολοκληρώθηκε τον Ιανουάριο του 2024 η δημοσίευση του εν λόγω καταλόγου σε ΦΕΚ.
Ο Ελληνικός Κατάλογος Σπανίων Νοσημάτων εμπεριέχει περίπου 7.000 νοσήματα (σε πλέον των 600 σελίδων) με αναφορά στον αγγλικό και ελληνικό όρο της κάθε σπάνιας νόσου, τον μοναδικό αριθμό Orphacode που έχει και την αντιστοίχιση του στο ICD-10 (διεθνής ταξινόμηση νόσων του WHO). Με την αξιοποίηση του εργαλείου αυτού, καθώς και του Ενιαίου Πίνακα Προσδιορισμού Ποσοστού Αναπηρίας (ΕΠΠΑ – Δεκέμβριος 2021) θα είναι δυνατή και ευκολότερη η πιστοποίηση των σπανίων παθήσεων σε κάθε επίπεδο, ιδιαίτερα στη σύνταξη των Εισηγητικών Φακέλων για τη Πιστοποίηση Αναπηρίας από τα ΚΕΠΑ και με την έκδοση των σχετικών αποφάσεων τους, στην αρχική καταγραφή των ασθενών στις ηλεκτρονικές πλατφόρμες του ΕΟΠΥΥ(eprescription και συνοπτικό ιστορικό ασθενή, εφόσον ετοιμαστούν οι σχετικές ηλεκτρονικές εφαρμογές), στην ενημέρωση των ηλεκτρονικών αρχείων και μητρώων της ΗΔΙΚΑ, καθώς και στα συστήματα παροχών του ΟΠΕΚΑ».
