Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (ΕΙΓ) του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ) ιστορικά υπήρξε το πρώτο, πανελλαδικά, εργαστήριο που εφάρμοσε μεθόδους κυτταρογενετικής και μοριακής βιολογίας αναδεικνύοντας τη μεγάλη σημασία της Γενετικής στην Ιατρική.

Αναδύθηκε από το "Εργαστήριο Παιδιατρικής Κλινικής" του Π.Γ.Ν.Π.Α «Η Αγία Σοφία» (ΦΕΚ 190/Α'/1963) ενώ από το 1999, (ΦΕΚ 108/1999) αποτελεί αυτοτελές Εργαστήριο Γενετικής του ΕΚΠΑ και του εργαστηριακού τομέα του μεγαλύτερου παιδιατρικού νοσοκομείου της χώρας («Αγ. Σοφία»). Το ΕΙΓ ανέκαθεν αποτελούσε ένα διεθνώς αναγνωρισμένο κέντρο για τη διερεύνηση (διάγνωση), πρόληψη, συμβουλευτική και υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών με σπάνια γενετικά νοσήματα.

Το 2023, μετά από χιλιάδες διαγνώσεις σπάνιων ασθενών, το ΕΙΓ αναγνωρίσθηκε και επισήμως από το Υπουργείο Υγείας ως Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων (ΦΕΚ Τεύχος Β΄2655/21.4.2023/ υπ. Αριθμ. Γ.Π. Υ.Π.Σχ./οικ. 22469), κατά αντιστοιχία με τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων και Πολύπλοκων Νοσημάτων (νόμος 4461/2017, ΦΕΚ Α 38/28.03.2017).

Με επίκεντρο πάντα τον ασθενή, και μετά από την πολύχρονη συνεργασία με τα Σωματεία Ασθενών με Σπάνια Νοσήματα, το ΕΙΓ προχώρησε σε υπογραφή Μνημονίου Συνεργασίας με την Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), η οποία συγκεντρώνει υπό τη σκέπη της 29 Συλλόγους, Σωματεία και ΑΜΚΕ και αποτελεί τον εθνικό φορέα εκπροσώπησης στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS).

Στόχος του Μνημονίου είναι η από κοινού βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, προσφέροντας ασθενοκεντρικές και αναβαθμισμένες υπηρεσίες πρόληψης, διάγνωσης και φροντίδας.

Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης εκπαίδευσης ιατρών, άλλων επαγγελματιών υγείας και βίοεπιστημόνων, και της ενημέρωσης ασθενών, και ακολουθώντας την παράδοση ετών το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής διοργανώνει την ετήσια ημερίδα του με θέμα: «Γενετική 2023: Εξελίξεις και Εφαρμογές στην Ιατρική́», που θα πραγματοποιηθεί́ με υβριδική́ μορφή́ (διαδικτυακά́ και με φυσική́ παρουσία) το Σάββατο 24 Ιουνίου 2023, στο Αμφιθέατρο του Χωρεμείου Ερευνητικού́ Εργαστήριου, στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγιά Σοφία». Η εκδήλωση, που φέτος τιμάται με την συμμετοχή και εκπροσώπων των ασθενών, είναι αφιερωμένη στη μνήμη της ομότιμης καθηγήτριας Αικατερίνης Μεταξωτού πρωτεργάτριας και εμπνεύστριας του ΕΙΓ.

Στόχος της ημερίδας είναι η ανάδειξη των ραγδαίων εξελίξεων στην διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση σπάνιων γενετικών νοσημάτων και της χρησιμότητας της γενετικής στην ιατρική πράξη. Στο πλαίσιο αυτό, το επιστημονικό́ πρόγραμμα επικεντρώνεται στη μελέτη συχνών μονογονιδιακών- και ειδικότερα νευρομυϊκών- νοσημάτων, και σε θεραπείες που διαμορφώνονται και καθοδηγούνται από τη γενετική βλάβη (γονιδιακές θεραπείες).