Η δράση του ΕΕΣ πραγματοποιήθηκε με σκοπό την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού για τις σπάνιες παθήσεις, την ενίσχυση της γνώσης γύρω από τις ανάγκες των ανθρώπων που πάσχουν από αυτές και τη διασύνδεση των ασθενών με την Ελληνική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων για την άμεση πρόσβασή τους στα ορφανά φάρμακα.

Η πρωτοβουλία έχει ως στόχο να διευκολύνει την αναζήτηση υποστήριξης για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις και να ενισχύσει την πρόσβασή τους στις απαραίτητες θεραπείες και υπηρεσίες φροντίδας, δίνοντας φωνή στους ίδιους και στις οικογένειές τους.

{https://youtu.be/NCbCDQUXv9E?si=Xyyf1CCoSuYaAyLy}

Υπενθυμίζεται ότι, σπάνια, θεωρείται η νόσος που προσβάλλει λιγότερους από έναν ανά 2.000 κατοίκους, ενώ, υπάρχει διαφορά συχνότητας μεταξύ των σπάνιων παθήσεων, καθώς άλλες αφορούν σε δεκάδες χιλιάδες ασθενείς ενώ, άλλες σε λίγες εκατοντάδες ή λίγες δεκάδες ασθενών σε όλη την Ευρώπη.

Ο αριθμός των Σπάνιων Παθήσεων υπολογίζεται σε 6.000-8.000. Το 80% από αυτές έχουν γενετική προέλευση, ενώ στο 50% η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων παρατηρείται κατά την παιδική ηλικία. Ο πληθυσμός της Ευρώπης αγγίζει τα 700 εκατομμύρια άτομα, οπότε οι Σπάνιες Παθήσεις είναι δυνατόν να αφορούν σε 30 εκατομμύρια των Ευρωπαίων πολιτών.

Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 800.000 άτομα που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις.